Diagnóstico Genético Preimplantatorio

En la actualidad, conocer la información genética de un embrión antes de ser colocado dentro del útero materno es posible, gracias al desarrollo de la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

Su indicación inicial fue determinada por la edad materna, ya que es un factor importante para que la mujer no se embarace, presente un aborto o que conciba un embarazo con un bebé con alteración genética como es el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) o Síndrome de Patau (trisomía 13) entre otras cromosomopatías, otras indicaciones para realizar PGD son:

Parejas con riesgo de transmitir alteraciones en cromosomas.
Parejas con historia clínica de abortos recurrentes.
Hombres con alteraciones de la meiosis de los espermatozoides, es decir, en los que éstos tienen cromosomas de más o de menos.
Factor masculino grave.
Mujeres mayores de 35 años.
Mujeres que han realizado más de 2 tratamientos de Fertilización In VITRO sin éxito.
Alteración en el cariotipo de algún miembro de la pareja.

La biopsia obtenida es procesada para análisis mediante:

FISH
PCR
Arrays

Diagnóstico Genético mediante Hibridación In Situ Fluorescente (FISH): es el análisis citogenético de los núcleos interfásicos, da la posibilidad de detectar alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales. Esta técnica consiste en aplicar sondas específicas de ADN para los cromosomas que se quieren analizar, permitiendo enumerar los cromosomas analizados detectando posibles aneuploídias (ausencia o exceso de algún cromosoma). Se usa para diagnosticar anomalías numéricas o estructurales y consiste en la aplicación de sondas de ADN, el cual puede evaluar los cromosomas 13,15,16,17,18,21,22,”X” e “Y”.

PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): para el diagnóstico de enfermedades monogénicas se utiliza la técnica de PCR, mediante la cual se detecta la presencia del gen alterado a partir de la amplificación de secuencias específicas de ADN. Existen sondas para los cromosomas 13,15,16,17,18,21,22, ”X” e “Y”. Esta técnica amplifica secuencias de ADN para ser capaz de detectar un gen alterado con una fiabilidad del 90%.

Microarreglo: estudia el componente cromosómico completo del embrión en una sola célula, es decir analiza los 23 pares de cromosomas del embrión, con lo cual se incrementa la posibilidad de implantación del embrión debido a que se encuentra genéticamente sano.

Consiste en tomar una muestra del ADN y amplificarlo, es decir generar millones de copias, por una sonda WGA, la muestra se compara con una muestra control en búsqueda de pérdidas o ganancias de cromosomas, lo cual se manifiesta como presencia o ausencia de partículas de color presentes en una laminilla o microarreglo, el cual es analizado por un sistema especializado. Permite detectar en el embrión enfermedades con una exactitud entre el 96% y 98%.

¿Cómo se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantatorio o DGP?

Utilizado en conjunto con la fertilización in vitro (FIV), se lleva a cabo en el tercer día de desarrollo embrionario, cuando el embrión tiene aproximadamente ocho células idénticas, cada una de estas células contiene toda la información que será precursora del crecimiento correcto del bebé.

Para llevar a cabo este diagnóstico es necesario efectuar una biopsia embrionaria, un procedimiento en el que se recupera una de las 8 células para conocer más sobre sus características, realizado por un especialista altamente calificado, permite que el embrión continúe su desarrollo como si la célula nunca se hubiese extraído, Embriofertyl cuenta con médicos profesionales con amplia experiencia en este campo.

Con este diagnóstico se facilita la selección de los embriones de mayor calidad y con mayor poder de implantación y está indicado para: una vez realizada la biopsia embrionaria se realiza la técnica seleccionada FISH o Microarreglo. El resultado del estudio demora 48 horas, lo que permite a los embriones seguir su desarrollo y llegar a la etapa de blastocito.